Фатальная семейная бессонница википедия

Вот уже больше 40 лет научное сообщество ищет лекарство от фатальной семейной бессонницы — генетического заболевания, которое в результате мутации уничтожает функцию сна и приводит к мучительной смерти. Заболевание вынуждает отказываться от рождения детей, скрывать правду о себе и жить надеждой, что болезнь придёт тогда, когда большая часть жизни человека уже окажется позади. И лишь немногие пытаются найти лекарство. В году летний житель Венеции по имени Сильвано фамилия не раскрывается по просьбе родственников надел один из своих смокингов и отправился на праздничное мероприятие в город.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Трагедия людей, переставших спать: можно ли им помочь?

В геноме каждого человека, по оценкам ученых, присутствует в среднем около 54 мутаций, которые могут привести к тяжелому заболеванию и даже гибели. Однако в подавляющем большинстве случаев этого не происходит.

Биологи Соня Валлаб и ее муж Эрик Миникель решили выяснить, что именно спасает людей. Для Валлаб ответ на этот вопрос очень важен, потому что у нее самой обнаружили мутировавший ген, приводящий к смертоносной бессоннице. В году мать Валлаб умерла от наследственного заболевания, называемого фатальной семейной бессонницей.

Свое название оно получило потому, что им часто страдают родственники, а смертность является стопроцентной. Болезнь коварна еще и потому, что она проявляется примерно в 50 лет, когда носитель мутантного гена успевает обзавестись детьми. Вероятность наследования мутации составляет 50 процентов. Заболевший страдает от тяжелой бессонницы, от которой не спасают снотворные, и от панических атак, а через несколько месяцев умирает.

Фатальная семейная бессонница — прионная болезнь. Это означает, что ее причиной являются неправильно свернутые белки — прионы, которые превращают другие белки в такие же прионы.

Она затрагивает всего лишь одну аминокислоту — аспарагин, который находится в м кодоне и заменяется на аспарагиновую кислоту. Размножающиеся прионы формируют амилоидные бляшки, накапливающиеся в таламусе — области мозга, отвечающей за сон.

Существует мнение, что именно это приводит к нарушениям сна. В следующем году после смерти матери Валлаб прошла генетический анализ, результаты которого оказались неутешительными: в ее гене PRNP обнаружился тот самый роковой дефект. Однако девушке, которой на тот момент было 26, не понравилась перспектива умереть от неизлечимой бессонницы.

Они с мужем бросили работу в области права и транспортного консалтинга, чтобы стать биологами, узнать все о смертельном наследственном заболевании и попытаться остановить его. Прежде всего надо было выяснить, действительно ли мутация PRNP в каждом случае вызывает болезнь.

Недавно было показано, что десятки потенциально опасных мутаций иногда оказываются совершенно безвредными. В основе этой масштабной работы лежит простая идея. Ученые создали базу белок-кодирующих областей генома экзомов 60 тысяч человек. Ресурс помогает определить частоту мутаций в различных популяциях и выяснить, какие белки они кодируют и каковы их функции. Фактически ExAC позволяет исследователю не выяснять источник наследственных заболеваний, а определить, какие болезни вызывает та или иная мутация, интересная для генетиков.

База данных также предоставляет качественную информацию для носителей дефектной ДНК. Мутация DN, например, является главным подозреваемым в развитии прионных расстройств, поскольку ее часто находят у пациентов с фатальной семейной бессонницей или коровьим бешенством и редко — у здоровых людей. Однако если мутация встречается у людей чаще, чем регистрируются случаи болезни, это может означать, что шансы Валлаб остаться здоровой значительно увеличиваются. В году Валлаб начала работать со стволовыми клетками, а Миникель изучал биоинформатику.

Оба проходили обучение в Массачусетской больнице широкого профиля в Бостоне. Макартур столкнулся с серьезными проблемами: у него не было программного обеспечения, которое помогло бы помочь с огромным количеством данных. Миникель присоединился к команде генетика, чтобы помочь ему выяснить, действительно ли мутация DN настолько фатальна.

ExAC была полностью готова в году. Генетики и врачи признали, что база данных может значительно изменить понимание генетических рисков.

В августе года научная группа Макартура опубликовала статью в Nature, где утверждалось, что многие мутации, считающиеся вредными, на самом деле безопасны. Что касается дефектного PRNP, то Валлаб и Миникель собрали генетические данные более 16 тысяч людей, которые страдали от прионных заболеваний, и сравнили их с геномами тысяч человек, включая участников ExAC.

Ученые нашли 52 человека с мутацией в прионном гене, что значительно превышает частоту встречаемости соответствующих заболеваний. Однако мутация DN не обнаружилась у людей из сравниваемой группы. Это значит, что у Валлаб нет шансов избежать смерти от неизлечимой бессонницы, если не найти способ ее лечения. ExAC подарило небольшой шанс: Миникелю удалось установить трех человек с мутациями, которые подавляли активность одного из двух прионных генов.

Если при этом функции организма не нарушаются, то можно найти способ не допустить агрегацию дефектных белков и остановить развитие болезни. Сейчас пара работает в лаборатории биохимика Стюарта Шрайбера, чтобы создать препараты для лечения фатальной семейной бессонницы.

На данный момент Валлаб 32 года — на 20 лет меньше, чем было ее матери, когда она скончалась. Александр Еникеев. Лента добра активирована. Это зона смеха, позитива и единорожек. Лента добра. Наука и техника. Последние новости. Вчера Путин рассмотрит вопрос продления нерабочих дней. Новости партнеров. A radical revision of human genetics. Расшифрована структура белка-убийцы. Впервые выявлены случаи заражения болезнью Альцгеймера. Другие материалы рубрики.

Наука и техника 6 мая. Наука и техника 30 апреля. Россиянам назвали три способа правильной дезинфекции масок. Как они переживают карантин? Они готовы рискнуть жизнью других ради популярности. Как Нью-Йорк переживает эпидемию коронавируса. Бывший СССР. Почему это устраивает власть.

Россияне стали меньше работать из-за коронавируса. Силовые структуры. Раскрыто место существования внеземных форм жизни. Конец настал Как выглядят реальные последствия наступающей климатической катастрофы. Российские ученые разработали сдерживающие коронавирус нанонити для масок. Предсказано наступление катастрофической жары.

Появились подробности убийства пятилетнего сына турецким футболистом. Будут бить Большой спорт возвращается. Чем объясняли распад СССР. Интернет и СМИ. Пиратские хроники.

Россиянам предложили способы широко отпраздновать День Победы. Ухань, который победил Город, ставший очагом заражения, открылся после карантина. Как людям удалось побороть коронавирус? Из жизни. Шестилетний мальчик спас жизнь беременной матери. Зачем производят новые старые шины? Обновленный Jaguar F-Type Тест-драйв спорткара, который продолжает сопротивление. Пирс Броснан вынудил Aston Martin подарить ему автомобиль. Петербуржцы заинтересовались заброшенными домами.

Как эти дачи выглядят теперь? Российский регион создаст пять виртуальных концертных залов. Переименованное ведомство российского региона займется цифровой экономикой.

Бессонница

Фатальная семейная бессонница англ. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью. Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в году, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

Фатальная семейная бессонница

Несколько десятков семей в мире страдают от редкого наследственного заболевания - фатальной семейной бессонницы. Эти люди месяцами не спят, истощая свой организм до предела, и в итоге умирают. Обозреватель BBC Future решил выяснить, смогут ли ученые найти лекарство. Когда Сильвано настигло семейное проклятие, он был на борту круизного лайнера. Этот элегантный летний мужчина с копной рыжих волос любил надевать смокинг и подражать грации любимых киноактеров.

Надо переспать

Фатальная семейная бессонница англ. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью. Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в году, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований. В конце х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в оне гена PRNP , находящегося в й хромосоме , аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она из нормального превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые прионные молекулы тоже превращаются в болезнетворные. Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе , отделе мозга , отвечающем за сон.

В геноме каждого человека, по оценкам ученых, присутствует в среднем около 54 мутаций, которые могут привести к тяжелому заболеванию и даже гибели. Однако в подавляющем большинстве случаев этого не происходит.

Однако в последние десятилетия он стал объектом научного интереса, обсуждения и изучения, причем в совершенно определенном контексте, — о чем будет сказано ниже. Последнее уже дает свои плоды, порой весьма своеобразные: буквально два дня назад автор данного материала консультировал пациентку с сенесто-ипохондрическим синдромом, которая, вычитав на каком-то форуме оживленное обсуждение фатальной бессонницы, тут же поставила себе еще и этот диагноз все остальные к тому времени уже были поставлены и в подтверждение отправилась делать дорогостоящий генетический анализ; отрицательному результату, разумеется, не поверила. В русскоязычную страничку Википедии вкралась либо ошибка, либо хочется верить опечатка: там указывается, что первый известный случай описан итальянским врачом в году. Это действительно произошло в Италии, в Венеции, но впервые смерть именно от инсомнии лат.

Реклама и пожертвования позволяют нам быть независимыми!

При этом абсолютная продолжительность количество часов сна не имеет решающего значения, так как у разных людей нормальная, достаточная длительность сна может сильно отличаться [4]. Причины бессонницы могут быть разными: неблагоприятные условия засыпания, нарушения гигиены сна, психосоциальные стрессы, приём некоторых лекарств или некоторых наркотиков, различные болезни и так далее. Отрицательное влияние на структуру сна также оказывает сменная работа и авиаперелёты со сменой часового пояса. Общими классификационными признаками, необходимыми для диагноза, являются [4] :. При бессоннице наблюдается сокращение длительности сна, увеличение представленности бодрствования и поверхностной первой стадии , уменьшение третьей и четвёртой стадий медленного сна; при выраженных нарушениях имеет место уменьшение времени быстрого сна [6].

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Фатальная Семейная Бессонница

Комментариев: 3

  1. marochka09:

    Кругом одни евреи! И куда податься бедному христьянину?!

  2. Aлия:

    irina_shatilova, вам повезло, а у меня их почти нет, мой тип людей- “Весна”. Вот для таких, как я, эти процедуры. Конечно свое все лучше! Но когда нет выбора , то это лучшее!

  3. aos1971:

    Бойтесь своих желаний, – они исполняются! Спасибо Господу за то, что у меня есть, и трижды спасибо за то чего у меня нет!!!